Casi 1 de cada 5 pacientes que mueren de muerte súbita cardíaca portan un gen sospechoso

Hasta 450.000 estadounidenses mueren cada año a causa de una afección cardíaca repentina y fatal, y en poco más de uno de cada diez casos la causa permanece sin explicación incluso después de una autopsia.

Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (EE.UU.) han visto que casi el 20% de los pacientes que sufren una muerte cardíaca súbita inexplicable, la mayoría de los cuales menores de 50 años, portaban variantes genéticas raras. Es probable que dichas variantes aumenten el riesgo de muerte súbita cardíaca.

En algunos casos, sus muertes pueden haberse evitado si sus médicos hubieran tenido información sobre su predisposición genética a las enfermedades cardíacas. Los hallazgos del estudio se publicaron en «JAMA Cardiology».

«El cribado genético no se utiliza de forma rutinaria en cardiología, y mueren demasiados pacientes repentinamente por una afección cardíaca sin tener ningún factor de riesgo previamente establecido. Necesitamos hacer más», señala el autor del estudio, Aloke Finn.

Para el estudio, Finn y sus colegas realizaron una secuenciación genética en 413 pacientes, que murieron a los 41 años de media a causa de una insuficiencia cardíaca repentina inexplicable. Casi dos tercios del grupo eran hombres y aproximadamente la mitad eran afroamericanos.

El estudio encontró que el 18 por ciento de los pacientes que experimentaron muerte súbita tenían genes previamente no detectados asociados con arritmias potencialmente mortales o condiciones de insuficiencia cardíaca.

Ninguno de los que portaban dichas variantes genéticas había sido diagnosticado previamente con estas anomalías. Sus corazones parecían normales en las autopsias sin ningún signo de insuficiencia cardíaca o bloqueos significativos en sus arterias coronarias.

«Lo que encontramos plantea algunas preguntas importantes -señala Finn. ¿Deberíamos realizar exámenes genéticos de rutina en aquellas personas que tienen antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita inexplicable?».

Actualmente no existen pautas claras sobre cómo monitorizar o tratar a los pacientes con estas variantes en ausencia de una enfermedad clínicamente detectable

En su opinión, este examen podría tener el potencial de salvar vidas.

Pero también puede plantear un serio dilema a pacientes y médicos sobre qué hacer con dicha información.

Actualmente no existen pautas claras sobre cómo monitorizar o tratar a los pacientes con estas variantes en ausencia de una enfermedad clínicamente detectable.

«Este es un estudio fascinante que proporciona nuevos conocimientos importantes sobre las muertes debidas a anomalías cardíacas inexplicables», apuntan E. Albert Reece, de la Universidad de Baltimore, y Akiko K. Bowers, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.